پرسش و پاسخ درباره دختران مردان هموفيل
پرسش: من دختر يك بيمار هموفيلي هستم. مي گويند من بايد با مشاوره ژنتيك و انجام يكسري آزمايش ها ازدواج كنم . اساسا افرادي با وضعيت من از چه سني قبل از ازدواج مي بايست به آزمايشگاه ژنتيك مراجعه نمايند ؟
پاسخ: در درجه اول بايد مطمئن شويد كه شناخت شما از بيماري هموفيلي صحيح است. همه بيماراني كه مشكل انعقاد خون را دارند در اصطلاح عاميانه هموفيلي مي گويند. حتي كانون هموفيلي ايران كليه بيماران با مشكل انعقادي را تحت عنوان عمومي هموفيلي تحت حمايت دارد. اما بيماران هموفيلي از نظر علمي فقط شامل بيماراني مي گردد كه كمبود فاكتور 8 ويا 9 را دارند. بنابراين وقتي براي دختري كه پدرش مشكل انعقاد خون دارد سوال بالا مطرح مي شود اول بايد اطمينان پيدا كند كه پدرش بیمار هموفيل است. يعني كمبود فاكتور 8 يا 9 را دارد. مثلا افردی که از بیماری کمبود و یا اختلال پلاکت و یا بیماری ون ویلبراند رنج می برند بیمار هموفیلی نیستند در حالیکه تحت پوشش کانون هموفیلی ایران هستند.
با مقدمه بالا پاسخ سوال شما اين است. شما قطعا ناقل بيماري هموفيلي هستيد. دختران مردان هموفيل نيازي نيست كه براي تشخيص ناقلي آنها را آزمايش نمايند. اما تعيين آزمايش تعيين موتاسيون براي شما كاملا ضروري است. اگر پدرشما در قيد حيات است اساسا لزومي ندارد كه شما در مرحله اول به آزمايشگاه مراجعه نمايید. حتما مي بايست موتاسيون بيماري پدر شما مورد شناسايي آزمايشگاه ژنتيك قرار گيرد. مردان هموفيلي كه دختر دارند مي بايست با احساس مسئوليت و مراجعه به آزمايشگاه ژننتيك مركز درمان جامع هموفیلی ایران تعيين موتاسيون بيماري خود را پيگيري كنند. اين آزمايشگاه فقط به نمونه خوني پدر دختر بيمار هموفيل نياز دارد. نتيجه اين آزمايش پس از ازدواج شما در دوره بارداري مبناي تشخيص سلامت جنين شما خواهد بود. امکان پایان دادن به بارداری درصورت بیمار بودن جنین تا قبل از 4 ماهگی با درخواست مادر فراهم است. بدیهی است در صورتی که پدر دختر یک بیمار هموفیلی در قید حیات نباشد مراجعه آن دختر به آزمایشگاه ژنتیک ضرورت دارد. با توجه به اينكه پيدا كردن موتاسيون يك فاميل ممكن است چند سال هم طول بكشد مراجعه و پي گيري به موقع از اهميت فوق العاده اي بر خوردار است. لازم به تاكيد است مي بايست قبل از بارداري موتاسيون بيماري پدر شما شناخته شده باشد.
هیچ نظری موجود نیست:
ارسال یک نظر