پرسش و پاسخ درباره چگونگي مراجعه دختران و زنان خانواده هاي هموفيلي به آزمايشگاه ژنتيك

پرسش و پاسخ درباره چگونگي مراجعه دختران و زنان خانواده هاي هموفيلي به آزمايشگاه ژنتيك

پرسش: مادران وخواهران بيماران هموفيلي و همچنين دختران مردان هموفيل چگونه و با چه مداركي بايد به آزمايشگاه ژنتيك مركز درمان جامع مراجعه نمايند ؟

پاسخ: 1- در رابطه با دختران مردان هموفيلي. اگر پدر هموفيل نمونه خوني در مركز درمان جامع نداشته باشد مي بايست براي ارائه نمونه خوني مراجعه نمايد. در صورت داشتن نمونه خوني ازقبل ممكن است موتاسيون بيمار شناسايي و فقط با مراجعه پدر امكان اخذ جواب موتاسيون وجود خواهد داشت. مراجعة ناقلان جهت گرفتن جواب کتبی آزمايش و راهنمايی های لازم برای زايمان ها بی خطر در آينده ضروری است.

2- در رابطه با مادراني كه يك فرزند هموفيل داشته و قصد بارداري مجدد دارند ضرورت دارد مادر، پدر فرزند هموفيل با در دست داشتن دفترچه هاي بيمه معتبر و کارت هموفيلی بيمار به آزمايشگاه مراجعه نمايند.

3- در رابطه با خواهران بيماران هموفيلي، مراجعه بيمار ، مادر بيمار هموفيلي و حداقل يك خواهر به آزمايشگاه ژنتيك روزهای چهارشنبه و پنجشنبه ضرورت دارد. ناقلان احتمالی خانواده مي بايست با دردست داشتن دفترچه بيمه و کپی کارت هموفيلی، فرد هموفيل خانواده به آزمايشگاه مراجعه کنند.

4- بيماران هموفيلي جهت اخذ نتيجه موتاسيون بيماري خود با داشتن دفترچه بيمه خاص معتبر هزينه اي پرداخت نمي كنند. ناقلان احتمالی بيماری هموفيلي با داشتن دفترچه بيمه عادی معتبر فقط فرانشيز بيمه سهم بيمار را که معادل 90 هزار تومان است پرداخت می کنند. اگر اين اشخاص قادر به پرداخت فرانشيز نباشند با تشخيص مددکاری کانون کمک لازم را دريافت خواهند کرد

با توجه به تعداد مراجعه روزانه آزمايشگاه ژنتيك توصيه مي نماييم قبل از اعزام هر مورد حداقل 3 روز قبل در رابطه با هر مورد با آزمايشگاه ژنتيك و يا دفتر مركزي هماهنگي هاي لازم را بفرماييد.

يك تذكر بسيار مهم: در صورتي كه قرار باشد نمونه خوني بيمار در آزمايشگاه انعقاد هم اخذ شود بيمار مي بايست حداقل يك هفته قبل هيچ نوع فرآورده خوني دريافت نكرده باشد.

پرسش و پاسخ در باره خواهران بيماران هموفيلي

پرسش و پاسخ در باره خواهران بيماران هموفيلي

سوال : من مادر یک بیمار هموفیلی هستم . پسرم کمبود فاکتور 8 را دارد و از بیماران هموفیلی شدید است. دختر 4 ساله ای دارم که پزشکان به من گفته اند ممکن است دخترم ناقل بیماری هموفیلی باشد. 4 سال است نگرانم آیا آزمایشگاه ژنتیک می تواند به نگرانی من پایان دهد؟

پاسخ : بی تردید آزمایشگاه ژنتیک قادر است خواهران بیماران هموفیلی یعنی افرادی که کمبود فاکتور هشت یا نه را دارند مورد آزمایش قرار دهد و تعیين نماید آیا ناقل هستند یا نیستند. این امراز نظر تكنيكي يكسال پس از تولد این دختران هم میسر است. اما آزمايشگاه ژنتيك در چارچوب اخلاق پزشكي تا دختران به سن بلوغ نرسند از انجام اين آزمايش خود داري مي كنند. علت اين امر آن است كه كارشناسان معتقدند كه ممكن است اين تعيين وضعيت در سنين كودكي موجب مشكلاتي براي آنان شوند. كارشناسان معتقدند كه اطلاع رساني در رابطه با ناقل بودن بهتر است در سني انجام شود كه دختر به سن عقلي رسيد باشد و ضمن درك موضوع بتواند در بحث هايي كه پيش مي آيد از خود دفاع كند. بهر حال شما مادر گرامي به دور از ايجاد تشويش و نگراني بايد سعي و تلاش خود را صرف آموزش و پرورش دخترتان بنمائيد. ترديد نداشته باشيد كه در سايه پيشرفت علم پزشكي دختر شما اگر هم ناقل باشد مي تواند فرزندان سالمي را با مراقبت آزمايشگاه و پزشك به دنيا آورد. نگراني شما بي مورد است، اما احساس مسئوليت و پي گيري به موقع آزمايش هاي تشخيص ناقلي و تعيين موتاسيون از سن 15 الي 16 سالگي بسيار ارزشمند است. بايد دقت كنيد كه از تكرار و تلقين مطالب منفي در ذهن دخترتان جلوگيري نموده و اين نگراني خود را به او انتقال ندهيد. بچه ها بسيار با هوش هستند و به سادگي متوجه اين نگراني شما مي شوند و چون نمي توانند از ناقل بودن درك درستي داشته باشند اعتماد به نفس خود را از دست مي دهند. يك ياد آوري مهم هم ضروري است و آن اينكه خواهر بيمار هموفيلي يعني خواهر بيماري كه كمبود فاكتور 8 يا 9 را دارد. خواهران بيماراني كه مبتلا به ديگر اختلالات انعقادي مانند ون ويلبراند ، كمبود و اختلال پلاكت و كمبود فاكتور 1و 2 و 5 و 7 و 10 و 11 و 13 شامل اين قاعده ارثي نيستند. لازم به ذكر است بيماران هموفيلي با كمبود فاكتور 8 كه اينهيبتور دچار شده و مجبور به مصرف فاكتور هفت هستند نيز از جمله بيماران هموفيلي محسوب مي شوند.

پرسش و پاسخ درباره دختران مردان هموفيل

پرسش و پاسخ درباره دختران مردان هموفيل

پرسش: من دختر يك بيمار هموفيلي هستم. مي گويند من بايد با مشاوره ژنتيك و انجام يكسري آزمايش ها ازدواج كنم . اساسا افرادي با وضعيت من از چه سني قبل از ازدواج مي بايست به آزمايشگاه ژنتيك مراجعه نمايند ؟

پاسخ: در درجه اول بايد مطمئن شويد كه شناخت شما از بيماري هموفيلي صحيح است. همه بيماراني كه مشكل انعقاد خون را دارند در اصطلاح عاميانه هموفيلي مي گويند. حتي كانون هموفيلي ايران كليه بيماران با مشكل انعقادي را تحت عنوان عمومي هموفيلي تحت حمايت دارد. اما بيماران هموفيلي از نظر علمي فقط شامل بيماراني مي گردد كه كمبود فاكتور 8 ويا 9 را دارند. بنابراين وقتي براي دختري كه پدرش مشكل انعقاد خون دارد سوال بالا مطرح مي شود اول بايد اطمينان پيدا كند كه پدرش بیمار هموفيل است. يعني كمبود فاكتور 8 يا 9 را دارد. مثلا افردی که از بیماری کمبود و یا اختلال پلاکت و یا بیماری ون ویلبراند رنج می برند بیمار هموفیلی نیستند در حالیکه تحت پوشش کانون هموفیلی ایران هستند.

با مقدمه بالا پاسخ سوال شما اين است. شما قطعا ناقل بيماري هموفيلي هستيد. دختران مردان هموفيل نيازي نيست كه براي تشخيص ناقلي آنها را آزمايش نمايند. اما تعيين آزمايش تعيين موتاسيون براي شما كاملا ضروري است. اگر پدرشما در قيد حيات است اساسا لزومي ندارد كه شما در مرحله اول به آزمايشگاه مراجعه نمايید. حتما مي بايست موتاسيون بيماري پدر شما مورد شناسايي آزمايشگاه ژنتيك قرار گيرد. مردان هموفيلي كه دختر دارند مي بايست با احساس مسئوليت و مراجعه به آزمايشگاه ژننتيك مركز درمان جامع هموفیلی ایران تعيين موتاسيون بيماري خود را پيگيري كنند. اين آزمايشگاه فقط به نمونه خوني پدر دختر بيمار هموفيل نياز دارد. نتيجه اين آزمايش پس از ازدواج شما در دوره بارداري مبناي تشخيص سلامت جنين شما خواهد بود. امکان پایان دادن به بارداری درصورت بیمار بودن جنین تا قبل از 4 ماهگی با درخواست مادر فراهم است. بدیهی است در صورتی که پدر دختر یک بیمار هموفیلی در قید حیات نباشد مراجعه آن دختر به آزمایشگاه ژنتیک ضرورت دارد. با توجه به اينكه پيدا كردن موتاسيون يك فاميل ممكن است چند سال هم طول بكشد مراجعه و پي گيري به موقع از اهميت فوق العاده اي بر خوردار است. لازم به تاكيد است مي بايست قبل از بارداري موتاسيون بيماري پدر شما شناخته شده باشد.

درخشش چشمگیر مرکز درمان جامع هموفیلی ایران در کنگره آمریکا

درخشش چشمگیر مرکز درمان جامع هموفیلی ایران در کنگره آمریکا

مدیرعامل کانون هموفیلی از درخشش چشمگیر مرکز درمان جامع هموفیلی ایران در بیست و دومین کنگره جهانی بیماریهای خون ریزی دهنده (هموستاز) و بیماریهای لخته شدن خون (ترومبوز) در آمریکا خبر داد و گفت: بخش ژنتیک این مرکز با ارائه 101 مورد از موتاسیون های فاکتور 8 که شناسایی آنها کمک قابل توجهی به تشخیص قبل از تولد جنین هموفیلی می کند، توانست مورد توجه محافل علمی دنیا قرار بگیرد.

احمد قویدل در گفتگو با خبرنگار مهر به دستاوردهای حضور نمایندگان جامعه هموفیلی ایران در این کنگره پرداخت و اظهارداشت: در بیست و دوم دومین کنگره جهانی "ترومبوز و هموستاز" که با حضور 7600 نفر از متخصصان و پژوهشگران سرشناس خون از سراسر دنیا در شهر بوستون آمریکا برگزار شد، آخرین دستاوردهای علمی در زمینه بیماریهای خون ریزی دهند و بیماریهای لخته شدن خون ارائه گردید.

وی با عنوان این مطلب که برای شرکت در این کنگره می بایست مقالات ارائه شده امتیاز اولیه را کسب نمایند افزود: مرکز درمان جامع هموفیلی ایران متعلق به کانون هموفیلی با ارائه چند مقاله در این کنگره شرکت نمود که سه مقاله از بخش آزمایشگاه ژنتیک و یک مقاله از بخش آزمایشگاه انعقاد به عنوان مقالات برتر انتخاب شدند.

قویدل ادامه داد: بخش ژنتیک با ارائه 101 مورد از موتاسیون های فاکتور 8 و 12 مورد فاکتور 9 و 2 مورد بیماری "ون ویلبراند"، موتاسیون های جدید را شناسایی نموده است.

وی با اشاره به اینکه شناسایی آنها کمک قابل توجهی به تشخیص قبل از تولد جنین هموفیلی می کند ، افزود: نکته مهم آن است که در اکثر محافل علمی دنیا تا کنون شناسایی 2 یا 3 مورد از این نوع موتاسیون ها افتخار بزرگی محسوب شده و از نظر علمی قابل توجه محافل علمی دنیا قرار می گیرد.

مدیرعامل کانون هموفیلی ایران گفت: شناسایی 101 مورد موتاسیون فاکتور 8 موفقیت بسیار بزرگی است که با کار تیمی و جمعی آزمایشگاه ژنتیک مرکز درمان جامع هموفیلی ایران صورت گرفته است.

قویدل با عنوان این مطلب که متخصصان حاضر در این کنگره از درحات علمی بسیار بالایی برخورداربوده اند و اغلب آنان از برندگان جایزه نوبل هستند، افزود: هیئت داوران این کنگره بدون اطلاع از نام صاحبان مقالات و نام کشور شرکت کننده درباره مقالات داوری و نتایج آن را اعلام می کنند.

وی گفت: دکتر فریدون اعلاء پدر جامعه هموفیلی ایران و مدیر علمی مرکز درمان جامع هموفیلی ایران در این کنگره در کنار کارشناسان ایرانی شرکت نموده بودند.

قویدل با اشاره به امروز به عنوان ششمین روز از هفته حمایت از بیماران هموفیلی که روز شناسایی ناقلین و پیشگیری از تولد هموفیلی در صورت موافقت والدین است، افزود: جامعه هدف این مناسبت، مادران بیماران هموفیلی که در سن باروری هستند، فرزندان دختر مردان هموفیل و خواهران بیماران هموفیلی هستند.

وی گفت: از نظر اخلاقی کانون هموفیلی ایران معتقد است ضمن فراهم کردن تمامی امکانات برای مادرانی که جنین هموفیلی تشخیص داده می شود، برای هر نوع تصمیم گیری باز هم تصمیم نهایی بر عهده والدین است واخیرا شاهد بوده ایم که درصد بسیار اندکی از والدین با تولد فرزند خود با بیماری هموفیلی موافقت نموده اند.

مدیرعامل کانون هموفیلی ایران در پایان گفت: این امر مباحث اخلاقی نوینی در جامعه هموفیلی ایران مطرح نموده است که امیدواریم با کمک کارشناسان به درستی آن را اشاعه دهیم.